Kötőszöveti betegség. Egy autoimmun eredetű betegség - MCTD vagy Sharp-szindróma

Sharp-szindróma (kevert kötőszöveti betegség) - EgészségKalauz

hogyan lehet elkerülni az ízületi fájdalmakat kenőcsök ízületi gyulladása a nagy lábujj

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség.

térdizületi fajdalom a térdbetegségek kutatásának módszerei

Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik.

artritisz lábujjak kenőcs kezelése enyhítse az ízületi fájdalmakat zúzódásokkal

A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk.

Az így elkészült DNS kötőszöveti betegség emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját.

Öröklődő genetikai faktorok kötőszöveti betegség kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún.

Sanger szekvenálással megerősítünk. Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Soltész Annamária, kötőszöveti betegség orvos Vannak olyan betegek, akik a tüneteik alapján egyik poliszisztémás több szervet érintő autoimmun betegségbe sem sorolhatóak be. Ennek az az oka, hogy a főbb autoimmun betegségek bizonyos tünetei egyszerre, egymást átfedő módon állnak fenn. A kevert kötőszöveti betegség MCTD - mixed connective tissue disease, más néven Sharp-szindróma viszonylag korán, általában éves korban kezdődik, és a betegek több mint háromnegyede nő. Hirdetés Az esetek közel százalékában kimutatható az antinukleáris autoantitest ANAmely egyértelművé teszi az autoimmun eredetet.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

További a témáról